肖红梅(主任)
  • 学位：博士学位
  • 职称：主任医师
  • 所在单位：基础医学院

主任医师 博士生导师 硕士生导师

所在单位：基础医学院
职务：主任
学历：研究生(博士)毕业
办公地点：1.湖南长沙市开福区湘雅路88号湘雅医学院老校区科研楼315号 2.湖南长沙市岳麓区桐梓坡路176号湘雅医学院新校区孝骞楼335号
性别：女
联系方式：邮箱：hmxiao@csu.edu.cn Tel:13974870357
学位：博士学位
在职信息：在职
毕业院校：中南大学
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Mutant ZP1 in Familial Infertility
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发表刊物：
N Engl J Med
刊物所在地：
UNITED STATES
摘要：
The human zona pellucida is composed of four glycoproteins (ZP1, ZP2, ZP3, and ZP4) and has an important role in reproduction. Here we describe a form of infertility with an autosomal recessive mode of inheritance, characterized by abnormal eggs that lack a zona pellucida. We identified a homozygous frameshift mutation in ZP1 in six family members. In vitro studies showed that defective ZP1 proteins and normal ZP3 proteins colocalized throughout the cells and were not expressed at the cell surface, suggesting that the aberrant ZP1 results in the sequestration of ZP3 in the cytoplasm, thereby preventing the formation of the zona pellucida around the oocyte.
论文类型：
文章
是否译文：
否
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