基于“clumping & thresholding”法和LDpred法构建冠心病和脑卒中的多基因风险评分(PRS),在中国人群中分别系统评价了其在改善冠心病和脑卒中风险预测时的应用价值。结果显示,在传统模型的基础上,增加PRS并不能显著改善冠心病和脑卒中的风险预测。研究提示,当前将基因检测结果推广应用到心血管疾病的一级预防实践中可能还为时尚早。研究成果发表于Chinese Medical Journal和Stroke and Vascular Neurology。
已发表论文:
[1] Yang S, Sun Z, Sun D, Yu C, Guo Y, Sun D, Pang Y, Pei P, Yang L, Millwood I Y, Walters R G, Chen Y, Du H, Lu Y, Burgess S, Avery D, Clarke R, Chen J, Chen Z, Li L, Lv J*. Associations of polygenic risk scores with risks of stroke and its subtypes in Chinese [J]. Stroke Vasc Neurol, 2024, 9(4): 399-406.(唯一第一作者)
[2] Yang S, Sun D, Sun Z, Yu C, Guo Y, Si J, Sun D, Pang Y, Pei P, Yang L, Millwood I Y, R G W, Chen Y, Du H, Pang Z, Schmidt D, Stevens R, Clarke R, Chen J, Chen Z, Lv J*, Li L. Minimal improvement in coronary artery disease risk prediction in Chinese population using polygenic risk scores: Evidence from the China Kadoorie Biobank [J]. Chin Med J (Engl), 2023, 136(20): 2476-83.(唯一第一作者)