A rare deep intronic mutation of PKHD1 gene, c.8798-459 c>A, causes autosomal recessive polycystic kidney disease by pseudoexon activation
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- 发表刊物：J Hum Genet
- 合写作者：Du J*, Lin G, Lu G, Tan Y, Yuan S, Zhang Q, Li W, Zhao X, Ma N, Chen J
- 文献类型：J
- 卷号：64
- 期号：3
- 页面范围：207-214
- 是否译文：否
- 发表时间：2019-03-01
