生物学

胡正茂，男，中南大学生命科学学院（医学遗传学研究中心）研究员，博士生导师。长期从事人类遗传性疾病致病基因定位克隆及功能研究，擅长于应用传统基因定位及候选克隆策略、外显子组捕获结合高通量测序等手段发现遗传性疾病致病基因。先后克隆了3个单基因遗传病致病基因：包括2个高度近视致病基因SLC39A5和P4HA2，正在构建小鼠模型开展功能研究；1个特发性脊柱侧凸致病基因AKAP2，已发表在J Med Genet，并被选作当期杂志封面。在复杂疾病方面采用GWAS鉴定了1个新的孤独症易感基因位点。上述研究对于阐明孤独症、高度近视等遗传病的遗传基础，早发现、早诊断和早干预这些疾病，提高人民健康水平具有重要意义。