1. 多动症的遗传调控机制:注意缺陷与多动障碍 (ADHD)俗称多动症,是一种具有高度遗传度的神经发育性障碍疾病,患病率高达5%,主要临床表现为注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动。我们将在遗传学和动物模型水平研究ADHD的遗传学基础,探索ADHD的发病机制,开发新的治疗手段。
2. 儿童孤独症的遗传调控机制。儿童孤独症(ASD),又称自闭症,是一种严重影响儿童健康的神经发育性障碍疾病。现在已经发现了许多与孤独症相关的基因,但是其致病机制并不完全清楚。我们利用基因组编辑技术制备了一些孤独症相关基因的敲除/敲入小鼠模型,在行为学、形态学、以及电生理水平分析这些小鼠的表型,以期阐明孤独症的发病机制。
3. GnRH缺陷疾病的遗传调控机制。下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)是一种含有10 个氨基酸的激素,通过与垂体中的GnRH 受体结合, 调控垂体中促黄体激素和促卵泡激素的分泌,从而调控精子/卵子生成、青春期发育、更年期、月经周期、生育。GnRH的缺陷(神经元数量、分泌或者信号转导缺陷)将引起性腺发育不良。我们通过高通量测序技术筛选新的致病基因,并在细胞和动物水平研究一些已知致病基因的功能。