学位：博士学位
职称：研究员
学科：基础医学. 生物学
所在单位：生命科学学院研究员
入职时间：2009-09-14学科：基础医学
生物学
1. 多动症的遗传调控机制：注意缺陷与多动障碍 (ADHD）俗称多动症，是一种具有高度遗传度的神经发育性障碍疾病，患病率高达5%，主要临床表现为注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动。我们将在遗传学和动物模型水平研究ADHD的遗传学基础，探索ADHD的发病机制，开发新的治疗手段。
2. 儿童孤独症的遗传调控机制。儿童孤独症（ASD），又称自闭症，是一种严重影响儿童健康的神经发育性障碍疾病。现在已经发现了许多与孤独症相关的基因，但是其致病机制并不完全清楚。我们利用基因组编辑技术制备了一些孤独症相关基因的敲除/敲入小鼠模型，在行为学、形态学、以及电生理水平分析这些小鼠的表型，以期阐明孤独症的发病机制。
3. GnRH缺陷疾病的遗传调控机制。下丘脑促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）是一种含有10 个氨基酸的激素，通过与垂体中的GnRH 受体结合， 调控垂体中促黄体激素和促卵泡激素的分泌,从而调控精子/卵子生成、青春期发育、更年期、月经周期、生育。GnRH的缺陷（神经元数量、分泌或者信号转导缺陷）将引起性腺发育不良。我们通过高通量测序技术筛选新的致病基因，并在细胞和动物水平研究一些已知致病基因的功能。
李家大，博士，中南大学生命科学学院教授，院长，博士生导师，湖南省“芙蓉学者”特聘教授，教育部“新世纪优秀人才计划”获得者，人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室主任。中国细胞生物学学会理事，湖南省遗传学会副理事长/秘书长，湖南省实验动物学会副理事长。1993年于兰州大学生物系获得学士学位，2001年于中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所获得博士学位，2001 - 2009年留学美国加州大学。主要研究方向：神经发育障碍的遗传调控机制。获得多项国家自然科学基金、973课题、湖南省重点研发计划项目的资助，在Science、STTT、Nucleic Acids Res、 J Neurosci、Faseb J、JBC等发表论文100余篇，获得美国专利1项，获得湖南省自然科学一等奖（排名第四）、湖南省优秀科技工作者、湖南省优秀研究生导师、中南大学优秀教师等奖励；指导本科生获得国际遗传工程机器大赛（iGEM）3金2银。
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