A two-stage genome-wide association study identifies novel germline genetic variations in CACNA2D3 associated with radiotherapy response in nasopharyngeal carcinoma
发布时间：2023-02-01点击次数：
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影响因子：8.448
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DOI码：10.1186/s12967-022-03819-4
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所属单位：中南大学湘雅医院
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教研室：临床药理研究所
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发表刊物：Journal of Translational Medicine
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关键字：Genome‑wide association study, Nasopharyngeal carcinoma, Radiotherapy, Efficacy, CACNA2D3
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摘要：背景：放射治疗(RT)是鼻咽癌的标准治疗方法。然而，由于放射敏感性的个体差异，需要生物标志物来为癌症患者量身定制放射治疗。然而，全面的全基因组放射基因组学研究仍然缺乏。本研究的目的是确定与鼻咽癌患者放射治疗反应相关的遗传变异。
方法：这是一项大规模的全基因组关联分析(GWAS)，共包括981名患者。利用全基因组筛选微阵列对处于发现阶段的319个个体进行了688,783个SNPs的基因分型。在847例患者的验证阶段，使用MassARRAY系统和TaqMan SNP检测进一步对显著位点进行基因分型。本研究采用logistic回归分析和PLINK、LocusZoom、LDBlockShow、GTEx、panan - meqtl和fua等多种生物信息学工具，研究与鼻咽癌放疗疗效相关的遗传变异。
结果：经过全基因组水平分析，19个snp进入验证阶段(P<1×10-6)，最终rs11130424在这些snp中具有统计学意义。rs11130424小等位基因载体的效果优于主等位基因载体。进一步分层分析显示，ebv阳性、吸烟和晚期(III和IV)亚组患者以及同时接受放化疗和诱导/辅助化疗的患者均存在相关性。
结论：我们的研究表明，CACNA2D3基因中的rs11130424与鼻咽癌患者的放疗敏感性相关。
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合写作者：Bi-Wen Hu, Han-Xue Huang, Bing Yu, Qi Xiao, Qiao-Li Lv, Chen-Hui Luo
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第一作者：Lu-Lu Yu
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论文类型：期刊论文
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通讯作者：Cheng-Xian Guo, Jin-Gao Li, Xiao-Xue Xie, Ji-Ye Yin
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学科门类：医学
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一级学科：药学
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卷号：21
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期号：1
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页面范围：11
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ISSN号：1479-5876
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是否译文：否
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发表时间：2023-01-09
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收录刊物：SCI
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发布期刊链接：https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-022-03819-4
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尹继业
职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
主要任职：
个人信息
- 研究员
博士生导师
硕士生导师 - 教师英文名称：Jiye Yin
- 教师拼音名称：yinjiye
- 出生日期：1982-05-10
- 电子邮箱：
- 入职时间：2012-09-13
- 所在单位：临床药理研究所
- 职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
- 学历：博士研究生毕业
- 办公地点：湖南省长沙市湘雅路110号湘雅医学院老图书馆四楼
- 性别：男
- 联系方式：电话：0731-84805380 邮件：yinjiye@csu.edu.cn
- 学位：博士学位
- 职称：研究员
- 在职信息：在职
- 毕业院校：中南大学
- 学科：药学
曾获荣誉：
- 2022-03-01湖南省“芙蓉学者奖励计划”青年学者
- 2018-12-12国家科技进步二等奖
- 2018-05-04湖南省自然科学一等奖
- 2018-01-22中华医学科技三等奖
- 2015-01-01湖南省自然科学基金杰出青年基金
- 2015-05-01“湖湘青年英才”支持计划
- 2014-06-06湖南省优秀博士学位论文
- 2013-07-10中国药理学会施维雅青年药理学工作者奖
其他联系方式
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