Genome-wide analysis identify novel germline genetic variations in ADCY1 influencing platinum-based chemotherapy response in non-small cell lung cancer
发布时间：2022-03-12点击次数：
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影响因子：14.907
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DOI码：10.1016/j.apsb.2021.10.007
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所属单位：中南大学湘雅医院
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教研室：临床药理研究所
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发表刊物：Acta Pharmaceutica Sinica B
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关键字：ADCY1; GWAS; NSCLC; Pharmacogenomics; Platinum; Precious medicine; SNPs; WES
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摘要：为了探索影响非小细胞肺癌（NSCLC）铂类化疗反应的药物基因组学标志物，我们进行了两队列全基因组关联研究（GWAS），其中34项基于WES和433项基于微阵列的分析，以及两个独立的验证队列。在整合两项研究的结果后，通过对838个样本的精细定位进一步确定了与铂基化疗反应相关的遗传变异，并通过eQTL分析和体外细胞实验研究了它们的潜在功能影响。我们发现，在P < 68×1-3在队列 1 发现阶段，其中 3 个 SNP 在 262 个独立样本中得到验证。共有541个SNP在P < 1×10-4在队列 2 发现阶段，其中 8 个 SNP 在 347 个独立样本中得到验证。比较两个GWAS中经过验证的SNP，ADCY1基因在两项独立研究中都得到了验证。精细定位结果显示，ADCY1 rs2280496的G等位基因携带者和rs189178649的C等位基因携带者更容易对铂类化疗产生耐药性。总之，我们的研究发现，ADCY2280496基因中的rs189178649和rs1与NSCLC患者铂类化疗的敏感性有关。
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合写作者：Ting Zou, Yuan-Kang Zhou, Jun-Yan Liu, Xi Li, Xiang-Ping Li, Min Li, Pin-Hua Pan, Wei Zhuo, Yang Gao, Shuo Hu, De-Sheng Xiao, Lin Wu, Zhan Wang, Heng Xu, Wen Yang, Ying-Jie Xu, Hai-Hua Xiao, Kazuhiko Hanada, Wei Zhang, Hong-Hao Zhou
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第一作者：Chen-Xue Mao, Juan Chen
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论文类型：期刊论文
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通讯作者：Ji-Ye Yin, Zhao-Qian Liu
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学科门类：医学
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一级学科：药学
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卷号：12
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期号：3
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页面范围：1514-1522
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ISSN号：2211-3835
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是否译文：否
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发表时间：2022-03-12
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收录刊物：SCI
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发布期刊链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211383521003993?via%3Dihub
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尹继业
职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
主要任职：
个人信息
- 研究员
博士生导师
硕士生导师 - 教师英文名称：Jiye Yin
- 教师拼音名称：yinjiye
- 出生日期：1982-05-10
- 电子邮箱：
- 入职时间：2012-09-13
- 所在单位：临床药理研究所
- 职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
- 学历：博士研究生毕业
- 办公地点：湖南省长沙市湘雅路110号湘雅医学院老图书馆四楼
- 性别：男
- 联系方式：电话：0731-84805380 邮件：yinjiye@csu.edu.cn
- 学位：博士学位
- 职称：研究员
- 在职信息：在职
- 毕业院校：中南大学
- 学科：药学
曾获荣誉：
- 2022-03-01湖南省“芙蓉学者奖励计划”青年学者
- 2018-12-12国家科技进步二等奖
- 2018-05-04湖南省自然科学一等奖
- 2018-01-22中华医学科技三等奖
- 2015-01-01湖南省自然科学基金杰出青年基金
- 2015-05-01“湖湘青年英才”支持计划
- 2014-06-06湖南省优秀博士学位论文
- 2013-07-10中国药理学会施维雅青年药理学工作者奖
其他联系方式
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