Sequential Whole Exome Sequencing Reveals Somatic Mutations Associated with Platinum Response in NSCLC
发布时间：2023-02-13点击次数：
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影响因子：4.345
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DOI码：10.2147/OTT.S254747
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所属单位：中南大学湘雅医院
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教研室：临床药理研究所
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发表刊物：OncoTargets and Therapy
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项目来源：国家自然科学基金项目(81773823，81573463，81641039，81571151)
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关键字：NSCLC; TP53; TTN; cfDNA; platinum.
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摘要：目的:耐药性是非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类治疗成功的主要限制因素之一。在本研究中，我们旨在确定与铂类应答相关的体细胞突变。
患者和方法:共纳入57例仅接受铂类化疗的患者和13例接受新辅助化疗(NAC)的患者。体细胞突变是通过靶向和全外显子组测序(WES)获得的。
结果:共观察到225个基因体细胞突变。EGFR、TTN、TP53和KRAS的非同步变异体以及染色体8q24.3和22q11.21中的拷贝数变异体(SCNVs)经鉴定与铂应答相关。基于这些突变，鉴定出与DNA双链断裂和钙信号通路失效相关的突变特征与铂应答相关。此外，我们观察到化疗后肿瘤突变负荷减少。我们还评估了无细胞DNA (cfDNA)和组织DNA之间的突变谱一致性。cfDNA中检测到的体细胞突变与tDNA中的体细胞突变一致，表明血浆可能用于体细胞突变检测。
结论:这些结果支持体细胞突变可以影响铂类药物反应，并为非小细胞肺癌的治疗提供了潜在的临床生物标志物。
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合写作者：Fan Xiao, Wei-Hua Shao, Yan Zhan, Le Zhang, Jing Xiong, Yang Gao, Ji-Ye Yin
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第一作者：Ao-Xiang Guo
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论文类型：期刊论文
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学科门类：医学
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一级学科：药学
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文献类型：J
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卷号：13
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页面范围：6485-6496
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字数：6077
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ISSN号：1178-6930
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是否译文：否
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发表时间：2020-07-03
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收录刊物：SCI
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发布期刊链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7342605/
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尹继业
职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
主要任职：
个人信息
- 研究员
博士生导师
硕士生导师 - 教师英文名称：Jiye Yin
- 教师拼音名称：yinjiye
- 出生日期：1982-05-10
- 电子邮箱：
- 入职时间：2012-09-13
- 所在单位：临床药理研究所
- 职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
- 学历：博士研究生毕业
- 办公地点：湖南省长沙市湘雅路110号湘雅医学院老图书馆四楼
- 性别：男
- 联系方式：电话：0731-84805380 邮件：yinjiye@csu.edu.cn
- 学位：博士学位
- 职称：研究员
- 在职信息：在职
- 毕业院校：中南大学
- 学科：药学
曾获荣誉：
- 2022-03-01湖南省“芙蓉学者奖励计划”青年学者
- 2018-12-12国家科技进步二等奖
- 2018-05-04湖南省自然科学一等奖
- 2018-01-22中华医学科技三等奖
- 2015-01-01湖南省自然科学基金杰出青年基金
- 2015-05-01“湖湘青年英才”支持计划
- 2014-06-06湖南省优秀博士学位论文
- 2013-07-10中国药理学会施维雅青年药理学工作者奖
其他联系方式
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