A two-stage genome-wide association study to identify novel genetic loci associated with acute radiotherapy toxicity in nasopharyngeal carcinoma.
发布时间：2023-01-31点击次数：
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影响因子：41.444
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DOI码：10.1186/s12943-022-01631-8
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所属单位：中南大学湘雅医院
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教研室：临床药理研究所
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发表刊物：MOLECULAR CANCER
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关键字：Nasopharyngeal carcinoma, GWAS, Radiogenomics, Radiotherapy toxicity, Skin reaction, Dysphagia, INHBB, STY8
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摘要：鼻咽癌（NPC）是一种起源于鼻咽部的上皮性恶性肿瘤。鼻咽癌的发病具有独特的地域分布格局，中国患者约占所有患者的50%。鼻咽癌的主要治疗方法包括放疗、化疗和免疫治疗。其中，放射治疗具有重要作用。与鼻咽癌 (NPC) 放疗的急性副作用相关的遗传变异在很大程度上仍然未知。本研究进行了两阶段全基因组关联分析，包括总共 1084 名患者。发现5个 SNP（rs6711678、rs4848597、rs4848598、rs2091255 和 rs584547）在验证后显示出统计学意义。在所有5个 SNP 的突变次要等位基因携带者中，放射治疗毒性更为严重。分层分析进一步表明 rs6711678、rs4848597、rs4848598 和 rs2091255 与 EBV 阳性、晚期（III 和 IV）同时接受同步放化疗和诱导/辅助化疗的患者的皮肤毒性相关，OR 值范围为 1.92 至 2.66 。对于 rs584547，在发现（P = 1.27 × 10−6，OR = 1.55）和验证（P = 0.002，OR = 4.20）队列中，发现 A 等位基因携带者吞咽困难的发生率很高。此外，建立了综合遗传和临床因素对皮肤反应和吞咽困难的预测模型。受试者工作特征 (ROC) 曲线的曲线下面积 (AUC) 值为 0.657（皮肤反应）和 0.788（吞咽困难）。总之，该研究发现5个SNP（rs6711678、rs4848597、rs4848598、rs2091255 和 rs584547） 是接受放疗的 NPC 患者皮肤毒性和吞咽困难的新风险位点。
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合写作者：Xiao F, Zhao Y, Mao CX, Yu LL, Wang LY, Xiao Q, Liu R, Li X, McLeod HL, Hu BW, Huang YL, Lv QL, Xie XX, Huang WH, Zhang W
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第一作者：Wang Y
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论文类型：期刊论文
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通讯作者：Guo CX, Li JG, Yin JY
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学科门类：医学
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一级学科：药学
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卷号：21
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期号：1
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页面范围：169
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ISSN号：1476-4598
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是否译文：否
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发表时间：2022-08-23
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收录刊物：SCI
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发布期刊链接：https://molecular-cancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12943-022-01631-8
附件：
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尹继业
职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
主要任职：
个人信息
- 研究员
博士生导师
硕士生导师 - 教师英文名称：Jiye Yin
- 教师拼音名称：yinjiye
- 出生日期：1982-05-10
- 电子邮箱：
- 入职时间：2012-09-13
- 所在单位：临床药理研究所
- 职务：遗传药理学湖南省重点实验室副主任
- 学历：博士研究生毕业
- 办公地点：湖南省长沙市湘雅路110号湘雅医学院老图书馆四楼
- 性别：男
- 联系方式：电话：0731-84805380 邮件：yinjiye@csu.edu.cn
- 学位：博士学位
- 职称：研究员
- 在职信息：在职
- 毕业院校：中南大学
- 学科：药学
曾获荣誉：
- 2022-03-01湖南省“芙蓉学者奖励计划”青年学者
- 2018-12-12国家科技进步二等奖
- 2018-05-04湖南省自然科学一等奖
- 2018-01-22中华医学科技三等奖
- 2015-01-01湖南省自然科学基金杰出青年基金
- 2015-05-01“湖湘青年英才”支持计划
- 2014-06-06湖南省优秀博士学位论文
- 2013-07-10中国药理学会施维雅青年药理学工作者奖
其他联系方式
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